A sequência de 1000 Genomas Projeto do "livro da vida" de mais de um milhar de pessoas

Janeiro 5, 2017 t0x25 5 Visualizações 0 Comentários
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A sequência de 1000 Genomas Projeto do
1000 Genomes O consórcio internacional conseguiu sequenciar o genoma de 1.092 pessoas saudáveis ​​a partir de uma grande variedade de grupos étnicos em catorze países na Europa, África, Ásia e América, tornou-se conhecida como a revista Nature em sua edição mais recente.
 Os seres humanos partilham 99% de material genético, e as diferenças individuais são explicados por o restante 1% de ADN. O objetivo principal do Projeto Genomas 1000 é para catalogar a variação genética na espécie humana e relacioná-la com o risco de incidência de algumas doenças. A obra, que integra dados de múltiplas tecnologias geradas por centros de investigação entre 2008 e 2011, também é líder na otimização de plataformas de sequenciamento de próxima geração. Como Mark Walport, pesquisador da Fundação Wellcome Trust, que financiou o projeto, diz que é notável por ter dado o passo "para sequenciar o primeiro genoma humano em 2003, para ser capaz de fazer com mais de 1.000 genomas em um único 2012 Estudo ".
 O novo estudo internacional descreve um catálogo de 38 milhões de nucleotídeos únicos mutações no DNA, chamados polimorfismos de nucleotídeo único presente na população humana. Eles também foram identificadas 1,4 milhões de pequenas inserções e deleções, e outras fontes de variabilidade do genoma humano. "Mais da metade dos 38 milhões de SNPs identificados são novos polimorfismos até então desconhecidos e mutações em muitos casos, de muito baixa frequência, que anulam a função biológica de uma proteína ou gene. No final, todo mundo carrega as mutações potencialmente deletéria em nosso genoma ", explica Marc Via colaborador Antropologia Unidade da Faculdade de Biologia da Universidade de Barcelona e autor do estudo.
 O Projeto 1000 Genomas, que inclui as famílias na amostra da população, também tem sido fundamental para a realização de estudos comparativos de genomas de pais e filhos. Em fases futuras, o projecto irá criar um mapa completo das variações genéticas em sequências de ADN de cerca de 2.500 pessoas de várias populações em todo o mundo.
Como conclui Marc Via ", o Projeto 1000 Genomas não é apenas um projeto científico que responde a perguntas que fazemos. É também uma poderosa ferramenta à disposição de qualquer pesquisador em todo o mundo. E um dos grandes desafios que diante de nós é extrair esta enorme volume de informações e traduzi-la em termos clínicos. "
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