Eles descobriram o gene mutante que causa morte súbita hereditária

Fevereiro 17, 2018 mortaljason 2 Visualizações 0 Comentários
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Eles descobriram o gene mutante que causa morte súbita hereditária
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Com o seqüenciamento do genoma de pacientes origem espanhola com cardiomiopatia hipertrófica, que causa morte súbita herdou uma equipe de pesquisadores da Universidade de Oviedo descobriu o gene mutante que causa isso.

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A descoberta, que foi publicada na revista Nature Communications, tem utilizado novas técnicas de seqüenciamento e análise do genoma humano, a fim de identificar uma nova forma hereditária da doença e o gene responsável por isso e tem sido liderada por Carlos López-Otín Xose S. Ponte e do Instituto de Oncologia da Universidade de Oviedo, e Eliecer Coto, Jose Julian R. Reguero e Aurora Astudillo, cientistas do Hospital das Astúrias Universidade Central.

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"O estudo genômico permitiu-nos concluir que as mutações no gene que codifica uma proteína FLNC chamado Filamin C, causando cardiomiopatia hipertrófica em oito das famílias estudadas", diz SINC Xose S. Ponte, co-autor do estudo.

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Uma vez que os especialistas foram capazes de localizar essas mutações, que analisou o desenvolvimento de mecanismos subjacentes cardiomiopatia hipertrófica, levando-os para demonstrar que "mutações em CNLF causar a formação de agregados destas proteínas no músculo cardíaco que se acumulam ao longo tempo e impedir o bom funcionamento do coração ", explicou autores do estudo.

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Esta descoberta irá identificar portadores do gene mutado e, pacientes de desfibrilação segundo os especialistas, que podiam ser implantados com o gene para evitar o processo que provoca a morte súbita.

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