O que é Fibrilina?

Janeiro 3, 2017 tozza159 42 Visualizações 0 Comentários
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 Fibrilina é uma proteína produzida pelo organismo que desempenha um papel importante nos tecidos conjuntivos do corpo, tais como os músculos e cartilagens. Pelo menos três tipos desta proteína estão incluídos, os quais actuam de uma forma ligeiramente diferente. As pessoas que herdam gene defeituoso fibrillin desenvolver doenças do tecido conjuntivo provocadas por quantidades insuficientes de fibrillin no corpo, ou fibrillin que não funcionam adequadamente, dependendo da natureza das variações genéticas que herdam.

 Esta glicoproteína adiciona elasticidade e resistência do tecido conjuntivo, e também desempenha um papel no desenvolvimento dos vasos sanguíneos, olhos e pele. Em fibrilina-1, uma das formas mais estudados destas proteínas, os genes para a produção fibrillin estão localizados no cromossoma 15, e são conhecidos como FBN1. As pessoas podem pedir testes genéticos utilizando um laboratório de DNA para procurar variações em sua gene FBN1 como eles estão preocupados que eles têm uma doença do tecido conjuntivo, ou se eles estão preocupados com passar algo para uma criança.

 Variações sobre o gene FBN1 pode levar à síndrome de Marfan, uma doença do tecido conectivo que se caracteriza por um enfraquecimento do coração e sobre o crescimento dos ossos longos. Os pacientes também podem sofrer de anormalidades vasculares e problemas de visão. Dependendo do tipo de alteração genética pode ser experimentado vários sintomas causados ​​pela produção anormal fibrillin. O gene é dominante, assim que uma criança vai herdar apenas um gene ruim desenvolver a síndrome de Marfan. Às vezes, as mutações espontâneas em um cromossomo pai 15h, levando a uma forma menos grave da doença.

 As alterações no gene fibrilina-2 podem levar a síndrome Beal, um outro tipo de doença do tecido conjuntivo. Historicamente, esta condição é muitas vezes confundida com a síndrome de Marfan, porque os sintomas são semelhantes, mas o teste genético revelou as raízes genéticas da doença eo fato de que ele é de fato diferente.

 As opções de tratamento disponíveis para as pessoas que vão genes fibrilina anormais. A condição não é curável, mas pode ser controlada com tratamento de suporte, medicamentos e exames regulares para observar os primeiros sinais de complicações comuns. Assim, exames oftalmológicos regulares usado alterações na visão que podem indicar uma necessidade de uma acção como a cirurgia identificados. Pessoas com genes anormais fibrilina também pode querer falar com um conselheiro genético para tomar decisões sobre se deve ou não ter filhos discutir.

  •  As pessoas podem teste genético para ver se existem diferenças no gene FBN1 se eles estão preocupados com a passagem de uma doença do tecido conjuntivo ao seu filho.
  •  Crianças nascidas com a síndrome de Marfan estão em risco de desenvolver defeitos cardíacos e pulmonares.
  •  Os genes para a produção fibrillin estão localizados no cromossoma 15.
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